Associações se unem para reverberar a importância sensibilizar o público para as doenças raras e reforçar a importância do diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados
No dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, a ação de conscientização Raros Somos Muitos iluminou de roxo, rosa, verde e azul a recém-inaugurada Roda Rico, situada no Parque Cândido Portinari, em São Paulo. A ação inédita será realizada pela Sanofi e conta com a participação da Casa Hunter, Crônicos do Dia a Dia (CDD), Associação Amor e Carinho, ABRAPOMPE, Instituto Vidas Raras e o projeto Raras com Ciência.
A iniciativa tem como objetivo chamar a atenção para os 13 milhões de brasileiros que vivem com doenças raras, unindo as vozes e histórias dos pacientes, cuidadores, entidades do terceiro setor e imprensa para sensibilizar e conscientizar a sociedade sobre a necessidade de um diagnóstico rápido e da ampliação do acesso a tratamentos.
De acordo com Ministério da Saúde, não há tratamento para 95% dessas doenças, restando aos pacientes somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação1. Além disso, somente 3% dessas enfermidades têm tratamento cirúrgico ou medicamentos que possam atenuar os sintomas. Apenas 2% dos casos têm tratamento com medicamentos capazes de interceder na progressão da doença1.
Raros Somos Muitos
Atualmente, são documentadas aproximadamente 7 mil doenças raras e a ampla maioria, 80%, é de origem genética, número que continua a crescer regularmente, já que novas doenças raras são frequentemente descritas na literatura médica. Os 20% restantes são consequência de causas infecciosas, virais ou degenerativas1. O mapeamento genético – especialmente em famílias que já possuem casos conhecidos de doenças raras – pode acelerar o diagnóstico. Vale destacar que, em um estudo de 2018, a Interfarma apontou que entre 50% a 70% dos pacientes de doenças raras são crianças2.
Embora cada doença rara tenha suas particularidades, alguns desafios são semelhantes, como a demora para um diagnóstico e poucas possibilidades de tratamentos específicos. Alguns pacientes podem esperar até 10 anos por um diagnóstico preciso3-4 e os anos de incerteza podem ser fisicamente, mentalmente e financeiramente exaustivos, deixando aqueles que vivem com doenças raras se sentindo sem esperança, esquecidos e isolados.
Diante disso, fica evidente que as doenças raras representam um desafio significativo não apenas para a saúde pública e para as pessoas que convivem com elas, mas para toda a sociedade. Embora o número de casos continue a crescer, ainda há pouca compreensão e tratamentos específicos para muitas dessas condições. É fundamental, portanto, que a causa possa contar com investimentos em pesquisas e desenvolvimento de tratamentos, além de uma maior conscientização sobre a importância de acelerar o diagnóstico e proporcionar apoio adequado aos pacientes e suas famílias.
